可分為基因重組﹑基因突變與染色體畸變。基因重組是指由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。

發(fā)生在生物體內(nèi)基因的交換或重新組合時期。基因突變是指染色體某一位點(diǎn)上發(fā)生的改變，又稱點(diǎn)突變。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變所產(chǎn)生的子代將出現(xiàn)遺傳性改變。發(fā)生在體細(xì)胞的基因突變，只在體細(xì)胞上發(fā)生效應(yīng)，而在有性生殖的有機(jī)體中不會造成遺傳后果。染色體畸變包括染色體數(shù)目的變化和染色體結(jié)構(gòu)的改變，前者的后果是形成多倍體，后者有缺失、重復(fù)、倒立和易位等方式。突變在自然狀態(tài)下可以產(chǎn)生，也可以人為地實(shí)現(xiàn)。前者稱為自發(fā)突變，后者稱為誘發(fā)突變。自發(fā)突變通常頻率很低，每10萬個或1億個堿基在每一世代才發(fā)生一次基因突變。誘發(fā)突變是指用誘變劑所產(chǎn)生的人工突變。誘發(fā)突變實(shí)驗(yàn)始于1927年，美國遺傳學(xué)家H.J.馬勒用X射線處理果蠅精子，獲得比自發(fā)突變高9～15倍的突變率。此后，除X射線外，γ射線、中子流及其他高能射線，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亞硝酸等化學(xué)物質(zhì)，以及超高溫、超低溫，都可被用作誘變劑，以提高突變。

其形式有堿基對的置換，如DNA分子中A-T堿基對變?yōu)門-A堿基對;另一種形式是移碼突變。由于DNA分子中一個或少數(shù)幾個核苷酸的增加或缺失，使突變之后的全部遺傳密碼發(fā)生位移，變?yōu)椴皇窃�有的密碼子，結(jié)果改變了基因的信息成分，最終影響到有機(jī)體的表現(xiàn)型。同樣，染色體畸變也在分子水平上得到說明。自發(fā)突變頻率低的原因是由于生物機(jī)體內(nèi)存在比較完善的修復(fù)系統(tǒng)。修復(fù)系統(tǒng)有多種形式，如光修復(fù)、切補(bǔ)修復(fù)、重組修復(fù)以及SOS修復(fù)等。

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