以突變對于基因表現(xiàn)之影響來作分類的話，可分為以下幾種：

失去功能的突變失去功能的突變是指發(fā)生的突變會造成基因完全地失去活性，原因可分成兩類。一類是由于基因被刪除或是調(diào)控基因表現(xiàn)的過程受到影響讓基因不表現(xiàn)，另一種則是由于基因本身受到影響，使得基因的產(chǎn)物蛋白質(zhì)失去功能。又稱剔除突變(nullmutations)或是敲除突變(knockoutmutations)。

次形態(tài)突變此種突變會使基因的表現(xiàn)或是基因產(chǎn)物的活性減弱，但不會消失。

超形態(tài)突變此種突變與次形態(tài)突變相反，會使基因的表現(xiàn)加強。

獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發(fā)生的突變讓原本應該是不表現(xiàn)的基因產(chǎn)生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產(chǎn)生，而最常發(fā)生獲得功能的突變就是癌細胞。

以突變機理分類

點突變

DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換;二是一個堿基的插入或缺失。

沉默突變

當點突變發(fā)生在基因及其調(diào)控序列之外，或使基因序列內(nèi)一種密碼子變成編碼同一種氨基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產(chǎn)物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

錯義突變

指由于某個堿基對的改變，使編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另外一種氨基酸的密碼子，結果使構成蛋白質(zhì)的數(shù)百上千個氨基酸中有一個氨基酸發(fā)生變化。(實例：鐮刀形細胞貧血癥)

移碼突變

指在DNA鏈上，有時一個或幾個非3的整數(shù)倍的堿基的插入或缺失，往往產(chǎn)生比堿基替換突變更嚴重的后果。這種插入或缺失突變會造成閱讀框的改變，翻譯過程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯讀，產(chǎn)生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

無義突變

是指當點突變使一個編碼氨基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質(zhì)合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產(chǎn)生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質(zhì)。

大突變

大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段DNA序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。

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